California Üniversitesi Araştırmaları: Yeni Genetik Mutasyon ve Uyku

California Üniversitesi’nde San Francisco’daki araştırmacılar, nadir bir genetik mutasyonun uyku üzerindeki etkilerini inceleyerek ilginç bir keşifte bulundular. Bu mutasyonu ilk kez bir insanda tespit ettikten sonra, genetik olarak değiştirilmiş fareler üzerinde yapılan testlerde mutasyonun uyku sürelerini nasıl etkilediğini gözlemlediler. PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences) dergisinde yayımlanan araştırma sonuçlarına göre, mutasyona sahip fareler normal farelere göre ortalama 31 dakika daha az uyudu. Uyku yoksunluğu yaşadıklarında ise bu süre 54 dakikaya kadar çıktı.

Genetik olarak insanlara daha fazla benzerlik gösteren farelerin, günde yaklaşık 12 saat uyuduğunu düşünürsek, mutasyonun insanlar üzerindeki potansiyel etkisinin oldukça büyük olabileceği öngörülüyor. Araştırmanın ortak yazarlarından biri olan nörolog ve genetikçi Ying-Hui Fu, “Bu insanlar, uyku sırasında vücutlarının detoks yapma ve hasarları onarma süreçlerini daha hızlı ve verimli bir şekilde gerçekleştiriyorlar” diyor.

Normalde uyku eksikliği yorgunluk, unutkanlık ve kalp hastalıkları riskinde artış gibi olumsuz etkilere neden olabilirken, bu nadir mutasyona sahip bireylerde benzer etkilerin gözlenmediği belirtiliyor. Hatta bu kişiler uzun süre uyuduklarında kendilerini kötü hissettiklerini ifade ediyorlar.

Daha önce yapılan araştırmalarda kısa uyku ile ilişkilendirilen dört farklı gen ve bu genlerde beş mutasyon tespit edilmişti. Yeni keşfedilen SIK3-N783Y mutasyonu, “uyku hali” ile bağlantısı bilinen SIK3 genindeki altıncı mutasyon olarak kayda geçti.

Araştırmacılar, bu tür genetik farklılıkları anlayarak, gelecekte uyku bozukluklarına karşı daha etkili tedaviler geliştirmeyi hedefliyorlar. Doğal olarak kısa uyuyan bireylerin uyku verimliliğinden ilham alarak, genel olarak toplumun uyku sağlığını iyileştirmeyi amaçlıyorlar.