Zıplayan Genler: İnsan Genomunun Gizemli Hayaletleri

1869’da İsviçreli hekim Friedrich Miescher’in DNA’yı ilk kez izole etmesinden bu yana genom biliminde büyük ilerlemeler kaydedildi. Ancak, 1940’larda sitogenetikçi Barbara McClintock’un “zıplayan genler” olarak da bilinen hareketli genetik öğeleri (transposable elements, TE) keşfi, bu alanda çığır açan bir dönüm noktası oldu.

Yıllar sonra yapılan İnsan Genomu Projesi, bu zıplayan genlerin insan genomunun %45’ini oluşturduğunu ortaya koydu. Bu genler, milyonlarca yıl boyunca genomda “kopyala-yapıştır” mekanizmasıyla yayılmayı başardılar.

Şimdi, bir grup araştırmacı, zıplayan genleri detaylı bir şekilde inceleyerek insan genomunu etkileyen “hayalet kodları” keşfettiler.

ÇÖP DNA’LARIN ÖNEMİ

Zıplayan gen dizileri, uzun süre benzerlik gösterip sık tekrarlandığı için “çöp DNA” olarak görülmüş ve eski virüslerden kalan genetik kalıntılar olarak kabul edilmişti. Ancak, son yıllarda bu algı değişmeye başladı. Bilim insanları artık zıplayan genlerin genom işlevi, kromozom evrimi, türleşme ve genetik çeşitlilikte önemli bir rol oynayabileceğine inanıyor.

Bu gizemli dizileri analiz etmek için yapılan yeni bir uluslararası araştırmada heyecan verici sonuçlar elde edildi ve gen ifadesinden sorumlu gizli kalıplar ortaya çıkarıldı. Araştırma, Science Advances dergisinde yayınlandı.

Araştırmanın ortak yazarı Kyoto Üniversitesi’nden Fumitaka Inoue, “Genomumuzun birçoğu halen bilinmeyen işlevlere sahip olabilir” diyerek zıplayan genlerin genetik biliminin en büyük gizemlerinden birini çözebileceğini belirtti.

YENİ BİR YAKLAŞIM

Araştırma ekibi, zıplayan genleri daha iyi anlamak için yeni bir sınıflandırma yöntemi kullandı. Geleneksel araçlar yerine, bu dizileri evrimsel ilişkilerine ve primat genomundaki koruma düzeylerine göre gruplandırdılar.

Özellikle MER11 adlı bir zıplayan gen ailesine odaklanan araştırmacılar, bu dizileri MER11_G1’den G4’e kadar dört alt gruba ayırdı. G1 en eski evrimsel dizileri, G4 ise en genç olanları temsil ediyordu.

Bu yeni bakış açısıyla MER11 ailesine bakan ekip, bu grupların genom içinde düzenleyici bir rol oynayabileceğini ortaya koydu. Yani, bu diziler, özellikle insan gelişiminin erken aşamalarında gen ifadesini düzenleyen önemli bir rol oynayabilir.

EN GENÇ GRUP EN GÜÇLÜ ETKİYE SAHİP

Araştırmacılar, özel bir teknik olan “lentiMPRA” yöntemini kullanarak insan kök hücreleri ve erken dönem sinir hücreleri üzerinde 7 bin MER11 dizisini test ettiler. Sonuçlar, en genç grup olan MER11_G4’ün gen ifadesi üzerinde en güçlü etkiye sahip olduğunu gösterdi. Bu grup, gen gelişimini ve tepkisini etkileyen kısa DNA dizilerini kullanarak gen ifadesini düzenliyor.

Bilim insanları, bu grubun evrimsel geçmişini takip ederek, kadim virüslerden kalma DNA dizilerinin hala primat genomunun şekillenmesinde ve işleyişinde etkili olabileceğini ortaya çıkardılar.

İnsan genomunu anlama yolculuğu yıllardır devam ediyor ve her yeni bulgu, bilim dünyasını şaşırtmaya devam ediyor.